VI тарау. Генотип, қоршаған орта және адам денсаулығы

Адамның күнделікті тіршілігі қоршаған орта жағдайларымен тығыз байланысты. Тірі ағзаларға тән көптеген касиеттер адам ағзасына да тән. Адамның тынысалуы, тамақтануы, өсуі, дамуы табиғи орта жағдайында өтеді. Сондыктан да адам тіршіліктің құрамды бір бөлігі болып есептеледі. Сонымен бірге адам - өзі өмір сүріп отырған қоғамдағы саналы тұлға. Адамның өсуіне, дамуына жөне тұлға ретінде қалыптасуына әлеуметтік жағдайлардың ыкпалы зор. Баска ағзалар белгілі табиғи орта жағдайларында тіршілік етуге бейімделген. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды.

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды.

Даун ауруы (J. Down 1828-1896) - Хромосоманың 21-ші жұбында трисомия болуына байланысты дамитын хромосомдық ауру. Онын белгілері: гофрения, бұлшық ет гипотониясы, эндокриндік бездер жетіспеушілігі және осы ауруға тән сырт пішін (қисық орналасқан ұясы, кең жапырылған кеңсірік үсті, эпикантус, жартылай ашық ауыз, қысқа саусақтар).