Генотип, окружающая среда и здоровье человека

К факторам риска относят такие, как загрязнение окружающей среды, курение, алкоголизм, гиподинамия, несбалансированное питание – это внешние причины болезни.

Но существуют еще биологические факторы, формирующие организм, обуславливающие его развитие и хронические заболевания.

Существуют также внутренние причины, ослабляющие здоровье и приводящие к хроническим заболеваниям, – это факторы генетического риска для здоровья. На гены могут влиять различные внешние и внутренние воздействия, что вызывает пороки развития. Поэтому ряд болезней и расстройств здоровья имеют генетическую природу.

Врожденные заболевания как патологический груз достаются ребенку уже при рождении. Но некоторые «поломки» аппарата наследственности зависят от нарушений внутриутробного развития (воздействия различных токсинов). Помимо наследственных заболеваний (обусловленных изменениями в генах и хромосомах), существует наследственная предрасположенность, при которой заболевание проявляется под воздействием внешних факторов риска здоровья (курение, интоксикации, психическое перенапряжение и пр.)

Заболевания человека

1. Наследственные – проявляющиеся сразу при рождении – болезнь Дауна, гемофилия.

2. Наследственные, но возникающие под воздействием внешних факторов, спровоцированы перееданием, переутомлением, переохлаждением, психоэмоциональными конфликтами – подагра, формы диабета, некоторые психологические расстройства.

3. С наследственной предрасположенностью, следовательно, порожденные факторами риска, – атеросклероз, гипертоническая болезнь, туберкулез, экзема, язвенная болезнь, астма.

4. Болезни, для которых наследственность не играет роли, – инфекционные, паразитарные, травмы.

С каждым годом обнаруживаются все новые наследственные заболевания. В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и синдромов. Из них около 1000 связаны с обменов веществ, эндокринной, нервной систем, а также болезни крови, волос, кожи, слизистых оболочек, с органами пищеварения, сердца, сосудов, дыхательной системы, глаз, уха и пр.

Патологические изменения – мутации могут происходить как на генном, так и на хромосомном уровне.

Мутации провоцируются радиацией, вирусами, химическими веществами, применяемыми в с/х (пестициды, фунгициды, гербициды).

Генетические заболевания человека

Изменение в структуре генов – альбинизм, сахарный диабет, гемофилия, фелилкетонурия.

• Фенилкетонурия. На генном уровне в результате генных мутаций может пропадать фермент, что сказывается на обмене аминокислот. Если у человека нет фенилаланингидроксилазы, то соответствующая ему аминокислота фенталанин не расщепляется, а накапливается в крови, что влияет на нервные клетки – в результате развивается слабоумие. Заболевание также выражается в снижении пигмента меланина, поэтому больные всегда выглядят как голубоглазые блондины со светлой кожей.

Изменение числа хромосом в геноме человека – Синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса.

• Болезнь Дауна. У таких больных обнаруживается лишняя 47 хромосома (трисомия по 21 паре). При этом синдроме дети рождаются с косым разрезом глаз, маленьким затылком, утолщенной переносицей, большим языком и часто отличаются умственной отсталостью. Таким образом, в результате действия факторов внешней среды (тератогены) на внутриутробный плод возникают деформации рук, ног, лица, черепа, аномалии во внутренних органах и т. д. Эти пороки развития диагностируются у 2,5% новорожденных, т. к. зародыш раним на ранних стадиях развития в эмбриональный период, когда формируются его органы и системы.

Наследственные заболевания не всегда проявляются сразу, а могут передаться через цепочку поколений, и в этом случае человек может быть носителем заболевания, которое проявится у его детей. Причем ряд наследственных заболеваний могут обнаруживаться не сразу, а на протяжении жизни (следовательно, риск для брака и для будущих детей).