VI тарау. Мутациялық өзгергіштік

Мутация дегеніміз − организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері − гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын тұқым қуалайтын өзгергіштік.

Мутация ұғымын нидерландық ғалым Г. Де Фриз қалыптастырды. Ол 1901 жылы “Мутация теориясы” деп аталатын еңбегін жариялады. Мутация тудыратын факторларды мутагендер дейді. Олардың үш түрі бар: физикалық, химиялық және биологиялық. Мутация екі түрлі жолмен пайда болады: табиғи жағдайда кенеттен болатын секірмелі мутация және арнайы әсер ету арқылы қолдан жасалатын индукциялық мутация. Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутацияның төрт түрін ажыратады: гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық.

Мутация дегеніміз - организм генотипінің, яғни хромосомалар мен олардың құрамды бөліктері-гендердің өзгеруіне байланысты кездейсоқ пайда болатын, тұқым қуалайтын өзгергіштік. Бұл ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқады

Мутация барлық тірі организмдерге тән қасиет. Мутация деген ұғымды ең алғаш голландиялық ботаник Х. Де Фриз қалыптастырды. Ол есекшөп (энотера) өсімдігінің кейбір белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитынын және олардың тұқым қуалайтындығын байқады. Осы зерттеулерінің негізінде 1901 жылы өзінің "Мутациялық теория” деп аталатын еңбегін жариялады.

Гендік мутация. Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ақыр аяғында келіп, организм белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады.

Хромосомалық мутация. Хромосомалық мутация түрлі хромосомалық өзгерістерге байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді. Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады: дефишенсия - хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция - хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы; инверсия - хромосома бөлігінің 180°С-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі; дупликация - хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.

Геномдық мутация. Геномдық мутация дегеніміз - клеткадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Геном дегеніміздің өзі гаплоидты хромосомаларда болатын гендердің жиынтығы. Енді осы геномдық мутацияның пайда болу жолын қарастырайық. Хромосомалар санының тұрақтылығын және олардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз етіп отыратын клетканың бөліну механизмдері — митоз бен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар клеткадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген клеткалар пайда болады. Геномдық мутация хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп немесе еселенбей өзгеруіне байланысты. Егер еселеніп көбейсе оны полиплоидия, ал еселенбей көбейсе не азайса — анеуплоидия немесе гетероплоидия деп атайды.

Полиплоидия - жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партеногенез жолымен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Полиплоидияның жануарларда сирек кездесуінің бір себебі, олардың полиплоидия жағдайында ұрпақ бере алмайтындығына байланысты. Мысалы, тышқандарда триплоидты зиготаның болатындығы анықталған, бірақ олардың тіршілік қабілеті болмайды.

Анеуплоидия немесе гетероплоидия хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселенбей өзгеруінің нәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты ең алғаш К. Бриджес дрозофила шыбынындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуалау заңдылығын зерттеу барысында байқаған. Ол аналық шыбынның дене клеткасынан ХХУ хромосомалардың (сонда У артық), ал аталықтарынан ХО (яғни У жоқ) хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындарының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) өзгеретіндігі анықталды. Мұндай жағдай өсімдіктер мен жануарларда және адамда да кездеседі. Мысалы, адамда 21-ші жұп хромосомада 46-ның орнына 47 хромосома болса Даун ауруы пайда болады. Ондай адамның ақылы кем, дене мүшелерінде түрлі кемістіктер болады.

Цитоплазмалық мутация. Бұл клетка цитоплазмасында кездесетін плазмогендердің өзгеруіне байланысты болады. Плазмогендер негізінен пластидтер мен митохондрияларда болады. Цитоплазмалық мутация да гендік және т.б. мутациялар сияқты ұрпақтан-ұрпаққа беріліп тұқым қуалайды. Мысалы, кейбір саңырауқұлақтарда тыныс алу кемістігі болатындығы анықталған. Зерттей келе, ондай кемістік олардың митохондрияларында болатын геннің мутацияға ұшырасуына байланысты екендігі белгілі болған. Осы сияқты пластидтер құрамында болатын геннің өзгеруіне байланысты хлорофилдік мутация пайда болады.

Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңы. Орыс генетигі Н.И. Вавилов “Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар” заңын ашты. Оның мәні: шығу тегі жағынан бір-біріне жақын тұрған түрлер мен туыстарда болатын мутациялық өзгергіштіктер ұқсас болып келеді. Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңы селекцяда кеңінен қолданылады.