Генетика пола

Хромосомное определение пола

У многих видов соотношение между особями мужского и женского пола всегда примерно равно, т. е. расщепление по признаку пола происходит в отношении 1:1.

У плодовой мушки дрозофилы, на которой проведено множество генетических исследований, пол определяется следующим образом. В соматических клетках дрозофилы четыре пары хромосом. В число их входят три пары аутосом, т. е. хромосом, одинаковых у самца и самки, и одна пара хромосом, различных у особей мужского и женского пола. Эти хромосомы отвечают за определение пола и поэтому были названы половыми хромосомами.

В клетках самок мух дрозофил имеются две одинаковые половые хромосомы, которые условно обозначают как Х-хромосомы. Следовательно, в диплоидных соматических клетках самки набор половых хромосом – XX. У самцов половые хромосомы отличаются от половых хромосом самок. В соматических клетках самца мухи дрозофилы имеется одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Поэтому набор половых хромосом самца обозначается как ХУ. Следовательно, яйцеклетки женских организмов все одинаковы по хромосомному набору, так как в каждой из них имеется по одному набору аутосом и одна Х-хромосома. Все сперматозоиды также имеют по одному набору аутосом и одну половую хромосому, но половина сперматозоидов имеет Х-хромосому, а другая половина – У-хромосому. Х-хромосома и У-хромосома резко различаются по строению. Различаются они и по набору генов, который в них содержится. Поскольку гаметы с X- и У-хромосомой в результате мейоза образуются у самцов в равных количествах, то ожидаемое отношение полов составляет 1:1, что и совпадает с фактически наблюдаемым. Сходный способ определения полов присущ многим животным, всем млекопитающим, в том числе и человеку. У некоторых животных и у растений пол особи определяется другими способами.

Наследование, сцепленное с полом, – это наследование генами, расположенными в половых хромосомах. Эту закономерность открыл Т. Морган, исследуя наследование цвета глаз у дрозофилы. Он скрестил красноглазую самку с белоглазым самцом и белоглазую самку с красноглазым самцом. Красный цвет глаз дрозофилы является доминирующим.

В первом случае гибриды первого поколения оказались красноглазыми. При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении все самки получились красноглазыми, а половина самцов – красноглазыми, и половина – белоглазыми.

Во втором случае уже в первом поколении все самки оказались красноглазыми, а самцы – белоглазыми. Это значит, что признак красного цвета глаз расположены в половых хромосомах. Таким образом некоторые признаки организмов определяются генами, расположенные в половых хромосомах.

У человека также известны признаки, сцепленные с полом. К ним относится, например, очень тяжелое наследственное заболевание гемофилия, при котором кровь теряет способность свертываться. У гемофиликов даже небольшие царапины и ссадины вызывают тяжелые кровотечения. Это заболевание встречается, за редчайшими исключениями, только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают обычной свертываемостью крови. Рассмотрим, какое потомство может появиться у гетерозиготной женщины, вступающей в брак с нормальным по этому признаку мужчиной.

Ген, обусловливающий нормальную свертываемость крови, обозначим Н, а ген, при котором кровь теряет способность свертываться, – h. Учитывая, что в генотипе женщины присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчины – одна Х-хромосома и одна У-хромосома, запишем схему наследования гемофилии:

Женщина передает половине своих сыновей Х-хромосому с геном нормальной свертываемости крови, а половине – Х-хромосому с геном гемофилии. Среди всех сыновей могут быть и здоровые и гемофилики.

В силу равновероятного расхождения хромосом при формировании гамет и их встречи в зиготе следует ожидать, что в потомстве большого числа браков, подобных только что рассмотренному, у половины сыновей разовьется гемофилия. В то же время все дочери в любом случае получают Х-хромосому от своего отца с геном X^H, поэтому у них всегда нормальная свертываемость крови, но половина дочерей будет гетерозиготными носительницами этого заболевания.

Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвет), также сцеплен с Х-хромосомой.