Мутационная изменчивость

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной. Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе.

Возникает в результате трех процессов:

• 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
• 2) случайного соединения их при оплодотворении;
• 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

Мутационная изменчивость (мутации) – это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория.

Основные положения мутационной теории

• 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
• 2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.
• 3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
• 4. Мутации ненаправленны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
• 5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
• 6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами.

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают генеративные и соматические мутации.

• Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.
• Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений – полиплоидия, у человека – гетероплоидия).

Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского – Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации – затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.

Геномные мутации – это изменение числа хромосом, которые возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

• Гаплоидия – уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
• Полиплоидия – увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т. д.
• Гетероплоидия – некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).